熒光原位雜交（Fluorescence in situ hybridization，F(xiàn)ISH）、聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Polymerase chain reaction，PCR）、高通量測(cè)序（next-generation sequencing，NGS）這三種伴隨診斷技術(shù)逐漸成為精準(zhǔn)醫(yī)療、遺傳學(xué)研究和疾病診斷中不可或缺的角色，極大地推動(dòng)了遺傳病診斷、腫瘤基因檢測(cè)和個(gè)性化醫(yī)療的發(fā)展。
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當(dāng)發(fā)生急性白血病時(shí)，造血干細(xì)胞失去分化及成熟為其他細(xì)胞的能力，一直停留在原始幼稚的狀態(tài)，不僅無法執(zhí)行自己的“職能”，這些原始細(xì)胞積累、堆積、直至”塞滿“骨髓，也在一定程度上阻礙了正常細(xì)胞的分化，最終表現(xiàn)為骨髓中正常細(xì)胞產(chǎn)生減少，血液、骨髓里以及各種組織器官里都存在著大量形態(tài)異常的白血病細(xì)胞，從而導(dǎo)致一系列的全身性癥狀。
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提起白血病，總是讓人不寒而栗，不僅從小到大來源于各種影視作品里表淺了解，近年來層出不窮將“甲醛房”與“白血病”聯(lián)系在一起的新聞標(biāo)題也是令人悚然。而今天我們要講的，就是成人最容易后天獲得，也是住了“甲醛房”最容易發(fā)生的一種白血病——急性髓系白血病（Acute myeloid leukemia，AML）。
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“2023年6月，貴州一6歲男童去海南旅游回家后出現(xiàn)發(fā)燒癥狀，發(fā)燒十余日不見好轉(zhuǎn)，輾轉(zhuǎn)到幾家醫(yī)院就醫(yī)，近日還住進(jìn)了重癥監(jiān)護(hù)室，最終得知孩子是被一種名為‘狒狒阿米巴原蟲’（俗稱食腦蟲）感染而引發(fā)的腦膜炎，而食腦蟲引發(fā)腦炎致死率高達(dá)98%?！?/p> 查看詳情 >>
RR和HRD的根本區(qū)別在于是否存在功能正常的HRR機(jī)制。HRR是一種正常的生物學(xué)過程，是細(xì)胞對(duì)DNA損傷的自然反應(yīng)，而HRD則是這一過程出現(xiàn)問題的狀態(tài)。在HRR正常的情況下，細(xì)胞能夠有效地修復(fù)DNA雙鏈斷裂，保持基因組的穩(wěn)定性；而在HRD狀態(tài)下，由于HRR機(jī)制的缺失或功能障礙，細(xì)胞無法正確修復(fù)DNA損傷，導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定，增加了突變的風(fēng)險(xiǎn)，這在某些情況下可能導(dǎo)致癌癥等疾病的發(fā)生。
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