目前，HCC的診斷主要依靠血清甲胎蛋白（AFP）、異常凝血酶原、超聲檢查、增強 CT、MRI、超聲造影以及組織病理活檢等，但檢測敏感性低且為有創(chuàng)性檢查。此外，HCC 的分子發(fā)病機制具有高度異質(zhì)性和復(fù)雜性，單次活檢提供的信息往往不能反映這種異質(zhì)性。而循環(huán)腫瘤DNA（circulating tumor DNA，ctDNA）作為一種新的生物標(biāo)志物，無創(chuàng)且能提供動態(tài)的、豐富的腫瘤相關(guān)分子信息，可在HCC的早期診斷、治療效果判定和預(yù)后評估中發(fā)揮重要作用。
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分子遺傳學(xué)的進(jìn)展擴大了對許多不同類型腫瘤中分子特征的認(rèn)識。雖然目前在臨床上，原發(fā)性骨腫瘤的常規(guī)診斷仍是基于臨床病理學(xué)診斷，但當(dāng)一些病變與其他病變存在形態(tài)學(xué)的相似或重疊，難以通過細(xì)胞病理學(xué)診斷時，可考慮通過分子檢測手段明確分子特征進(jìn)而輔助鑒定和診斷。
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DNA甲基化是一種DNA的共價修飾，具體是指DNA甲基轉(zhuǎn)移酶（DNA methyltransferases，DNMTs）將甲基加到DNA CpG序列中胞嘧啶的5'碳位，形成5-甲基胞嘧啶的過程。成簇的CpG被稱為CpG島（CpG islands，CGIs），主要位于結(jié)構(gòu)基因的啟動子和第一外顯子區(qū)域。DNA甲基化標(biāo)志物是癌細(xì)胞中的DNA異常甲基化改變，這種異常甲基化貫穿于癌癥發(fā)生和發(fā)展的全過程。與傳統(tǒng)的腫瘤標(biāo)志物相比，DNA甲基化標(biāo)志物具有更早期、更無創(chuàng)、更精準(zhǔn)等優(yōu)點。
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近年來，NGS檢測的臨床應(yīng)用范圍越來越廣泛，中國臨床腫瘤學(xué)會（CSCO)、中國抗癌協(xié)會（CACA)以及美國國立綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN)指南均已將NGS列為腫瘤突變負(fù)荷（TMB)、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI)、基因點突變、插人缺失、拷貝數(shù)變異及融合等標(biāo)志物的檢測方法之一。此外，NGS 對于胃癌病程監(jiān)測、尋找潛在特異性治療靶點等也具有重要應(yīng)用價值。
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目前，化療聯(lián)合免疫治療是晚期 BTC 治療的一線推薦方案。然而，BTC 是一類高度分子異質(zhì)性的腫瘤。不同部位的 BTC，主要包括膽囊癌(gallbladder cancer，GBC）、肝內(nèi)膽管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，ICC）和肝外膽管癌（extrahepatic cholangiocarcinoma，ECC），擁有完全不同的分子病理學(xué)特征。近年來，精準(zhǔn)治療的理念不斷推廣，NGS檢測技術(shù)不斷提高，BTC 的分型經(jīng)歷了由傳統(tǒng)臨床和病理分型到分子分型的不斷演
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